在我國罕見病領(lǐng)域，血友病是典型的代表性病種。作為首批納入國家罕見病目錄的疾病，其診療體系建設(shè)相對完善，是罕見病診療理念革新、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)探索的核心標(biāo)桿疾病之一。

隨著《血友病治療中國指南（2025年版）》（以下簡稱新版指南）的正式發(fā)布，這一疾病的臨床管理邏輯正迎來一次根本性的重構(gòu)。新版指南最顯著的修訂，在于將沿用多年的“預(yù)防治療”正式更名為“規(guī)律替代治療”，并確立了其作為臨床常規(guī)治療的基石地位。

臨床醫(yī)學(xué)與藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)專家認(rèn)為，“規(guī)律替代治療”是降低致殘率、減輕長期社會(huì)負(fù)擔(dān)的最優(yōu)解。臨床實(shí)踐中，應(yīng)重點(diǎn)落實(shí)三級規(guī)律替代治療，助力患者從“被動(dòng)應(yīng)對”轉(zhuǎn)向“全生命周期的主動(dòng)管理”。

長期以來，我國血友病臨床實(shí)踐多以“按需治療”為主，即“痛了才治、出血才補(bǔ)”。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）臨床首席專家楊仁池教授認(rèn)為，這種“重治療、輕預(yù)防”的傳統(tǒng)模式，使得“保護(hù)關(guān)節(jié)、避免殘疾、預(yù)防顱內(nèi)出血等致命性出血”以及“實(shí)現(xiàn)功能性治愈”等治療目標(biāo)，在臨床上難以落地。

新版指南明確提倡，對于所有重型患者以及反復(fù)發(fā)生出血的中間型患者，應(yīng)盡早進(jìn)行規(guī)律替代治療；即使是已有關(guān)節(jié)損傷的成人患者，也應(yīng)盡早開始并長期維持三級規(guī)律替代治療，以延緩關(guān)節(jié)損害進(jìn)展。

傳統(tǒng)替代治療需要依賴于長期高頻的靜脈注射。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液病科主任吳潤暉教授指出，對于需終身用藥的患者而言，這意味著要承受數(shù)千次的靜脈穿刺，極易導(dǎo)致外周靜脈通路耗竭。而每周兩至三次的輸注頻率，嚴(yán)重分割了患者的日常時(shí)間，限制了其出行、工作與社交的自由度。她認(rèn)為，以非因子療法為代表的創(chuàng)新治療藥物，通過機(jī)制上的革新帶來了突破性的藥理學(xué)優(yōu)勢與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升了患者的治療依從性。血友病診療目標(biāo)也正經(jīng)歷從“維持生存”向“全面功能恢復(fù)”的演進(jìn)，即回歸“正?；?。

基于循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，新版指南強(qiáng)烈推薦將非因子類藥物用于規(guī)律替代治療，并充分肯定了非因子類藥物在給藥途徑與穩(wěn)態(tài)止血保護(hù)上的革新優(yōu)勢。

在臨床決策中，治療成本往往是阻礙規(guī)律替代治療，尤其是成人治療落地的現(xiàn)實(shí)壁壘。對此，中國藥學(xué)會(huì)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)專委會(huì)委員王海銀教授提出，要從“全社會(huì)角度”和“全生命周期獲益”的視角全面審視這一問題。他指出，按需治療看似在短期內(nèi)節(jié)省了藥費(fèi)，實(shí)則因疾病進(jìn)展導(dǎo)致的致殘、并發(fā)癥處理及生產(chǎn)力喪失，構(gòu)成了沉重的“間接成本”，而規(guī)律替代治療通過保護(hù)關(guān)節(jié)，能有效降低這一巨額遠(yuǎn)期支出。

隨著2025版指南確立了“規(guī)律替代治療”的基石地位，中國血友病診療規(guī)范化的路徑已然清晰。專家呼吁，在政策落地層面，應(yīng)進(jìn)一步認(rèn)可創(chuàng)新療法在降低長期致殘率和社會(huì)成本方面的價(jià)值。通過建立符合藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)規(guī)律的多元保障機(jī)制，推動(dòng)從“被動(dòng)應(yīng)對”向“主動(dòng)管理”的制度性轉(zhuǎn)型，讓更多血友病患者得以通過規(guī)范化治療，真正回歸“正?；钡纳鐣?huì)生活。